แรงเฉือนเช่นเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ

แรงเฉือนเช่นเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ "ข้อสันนิษฐานนี้กระตุ้นให้ฉันเลือก PCYT2 ในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อของแบบจำลองสัตว์และศึกษาผลลัพธ์ ในขณะเดียวกัน แพทย์ได้รายงานกรณีผู้ป่วยของการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อ PCYT2 ผู้ป่วยแสดงอาการที่เรียกว่าโรคอัมพาตขากระตุกจากกรรมพันธุ์ที่ซับซ้อน ซึ่งเป็นโรคที่รุนแรงและมีหลายอาการ มีอาการกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง ความฝืดและการสูญเสียกล้ามเนื้อที่แย่ลงตามกาลเวลา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคนี้เพิ่งถูกค้นพบเมื่อเร็วๆ นี้ ชีววิทยาทางพยาธิสรีรวิทยาที่แฝงอยู่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด" Cikes กล่าว

นักวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าระดับการทำงานของ PCYT2 เชื่อมโยงกับสุขภาพของ กล้ามเนื้อ มนุษย์และส่งผลต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อของหนูและปลาม้าลาย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โมเดลเมาส์แสดงให้เห็นฟีโนไทป์ที่โดดเด่นและรุนแรงของการชะลอการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อและการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วเมื่อ PCYT2 ลดลง พวกเขาตั้งข้อสังเกตว่าลักษณะการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วในเมาส์รุ่นนี้คล้ายกับการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็ว ดังนั้น Cikes และเพื่อนร่วมงานจึงแสดงให้เห็นว่า PCYT2 มีบทบาทอนุรักษ์ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง