นักวิจัยที่โรงพยาบาล Massachusetts General Hospital
นักวิจัยที่โรงพยาบาล Massachusetts General Hospital (MGH) เพิ่งใช้ยาเป้าหมายเพื่อฟื้นฟูความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและแก้ไข myotonia ในหนูที่มี myotonic dystrophy งานวิจัยซึ่งตีพิมพ์ในNature Communicationsอาจนำไปสู่การรักษาแบบใหม่สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ Myotonia ใน myotonic dystrophy เกิดจากการประมวลผลที่ผิดปกติ (หรือการประกบกัน) ของการถอดเสียงที่สร้างขึ้นจากยีนที่เป็นรหัสสำหรับช่องคลอไรด์ของกล้ามเนื้อ Clcn1 ซึ่งเป็นโปรตีนที่ควบคุมการไหลของคลอไรด์ไอออนเข้าสู่เซลล์ กล้ามเนื้อ การประกบที่ผิดปกติทำให้ Clcn1 ถูกตัดทอนและทำงานได้ไม่ดี นอกจากนี้ระดับของความอ่อนแอในผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy นั้นสัมพันธ์กับปริมาณของออกซิเดชั่นที่สูงกว่ามากกว่า glycolytic, เส้นใยกล้ามเนื้อ เส้นใยเหล่านี้แตกต่างกันในวิธีรับพลังงานสำหรับการหดตัว เพื่อแก้ไขการประกบกันที่ผิดปกติในหนูที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงผิดปกติ ทีมที่นำโดย Thurman Wheeler, MD, นักวิจัยด้านประสาทและกล้ามเนื้อที่ MGH และรองศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่ Harvard Medical School ใช้วิธีบำบัดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับชิ้นส่วนเล็กๆ ของ DNA ที่เรียกว่า antisense oligonucleotides
โพสต์โดย : somsak
