โปรแกรมของ Siepel เรียกว่า ExtRaINSIGHT

โปรแกรมของ Siepel เรียกว่า ExtRaINSIGHT พบการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายโดยมองหาการหายไป โดยความบังเอิญ ทุกส่วนของจีโนมมนุษย์ควรมีการกลายพันธุ์ แต่บางส่วนไม่มีเลย Siepel เรียกสถานที่เหล่านี้ว่า "เลือกมาก" เมื่อเกิดขึ้น การกลายพันธุ์อาจส่งผลร้ายแรงหรือส่งผลเสียอย่างมากต่อโอกาสในการแพร่พันธุ์ Siepel อธิบายว่า"หากเรามองข้ามกลุ่มมนุษย์หนึ่งแสนคน และเราไม่เคยเห็นการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่ง นั่นแสดงว่าการกลายพันธุ์ใดๆ ที่เกิดขึ้นนั้นเป็นอันตรายอย่างมาก จนใครก็ตามที่มีการกลายพันธุ์นั้นต้องตายไปจากประชากร"ทีมวิเคราะห์ จีโนมมนุษย์ กว่า 70,000 จีโนมด้วย ExtRaINSIGHT พวกเขาค้นพบว่าสามส่วนของจีโนมนั้นไวต่อการกลายพันธุ์มากในช่วงหลายชั่วอายุคน ในจำนวนนี้ จุดเชื่อมต่อมีความละเอียดอ่อนมากที่สุด ไซต์ประกบช่วยสร้างคำแนะนำที่ถูกต้องสำหรับการสร้างโปรตีน การกลายพันธุ์ที่นี่อาจมีผลกระทบอย่างมากต่อโอกาสในการถ่ายทอดยีนหรือที่เรียกว่าความฟิต พวกมันเชื่อมโยงกับโรคต่างๆ รวมถึงการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ซึ่งเป็นสาเหตุการตายทางพันธุกรรมที่สำคัญในทารกและเด็กวัยเตาะแตะ ซีเพล